‘청각신경병증’은 귀를 통해 들어온 소리가 뇌로 전송되는 과정에 문제가 생겨 말소리를 인지하지 못하는 난청 질환이다. 청각신경병증은 선천적으로 생기기도, 태어날 때는 정상에 가까웠던 청력이 서서히 나빠져 생기기도 한다. 이중에서 후천적으로 난청이 발생하는 이유에 대해서는 명확하게 밝혀진 바가 없었다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 한국인에게 후천적인 청각신경병증을 일으키는 유전자를 규명했다.
최병윤 교수는 우선 후천적으로 난청이 진행된 환자 106명에게 대용량 염기서열 분석법(NGS)으로 유전자 검사를 진행했다. 그 결과 3명 중 2명에게서 같은 ATP1A3 유전자 돌연변이가 확인됐다.
ATP1A3 유전자 돌연변이는 주로 와우(달팽이관)에 위치하는 것으로 알려져 있다. 이에 최병윤 교수는 ATP1A3 유전자 돌연변이가 발견된 후천적 난청 환자의 경우 망가진 와우를 대신해주는 인공와우를 이식 하면 청력을 개선할 수 있다고 판단했다. 실제 연구팀에서 이들을 대상으로 인공와우를 이식하고 6개월 동안 관찰했더니 청력이 개선됐다.
최병윤 교수는 “청각이 손실돼도 소리가 뇌로 가는 과정 중 어느 부분에서 문제가 생긴 지 알 수 없어 섣불리 인공와우를 이식하기 힘들었다”며 “이번 연구를 통해 인공와우이식수술에 적합한 환자를 찾아낼 수 있게 됐다”고 전했다.
한편 이번 연구 결과는 국제 의학 학술지 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’ 최근호에 게재됐다.